まれな遺伝的疾患を持つ人々はNHSによって「組織的に無視」されている

報告書によると、英国全土で稀な遺伝的疾患を抱えて暮らす何百万人もの人々がNHSによって「組織的に無視」され、不十分なケアに直面しているという。

ウィリアムズ症候群やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの希少な遺伝性疾患は、英国全土で 350 万人以上の人々に影響を与えています。 17 人に 1 人が、生涯のうちに何らかのまれな疾患に罹患しています。

慈善団体Genetic Alliance UKが発表したこの研究では、希少疾患を持つ290人を対象に、医療制度の利用経験について調査した。

調査によると、4人に1人はNHSケアを積極的に求めているにもかかわらず、診断が出るまで少なくとも3年待たなければならず、予約やフォローアップの管理を支援する専門のケアコーディネーターを持っている成人は10人に1人だけだった。

報告書はまた、治療法に対する「アクセス抽選」を特定しており、これは、まれな症状のわずか5%のみが承認および認可された治療法にアクセスできることを意味している。

アリ・リードさんの娘エマさんは、英国全土で1万8000人に1人が罹患するウィリアムズ症候群を患っている。この状態は染色体の問題によって引き起こされ、子供の成長の遅れ、軽度から中等度の学習障害、心臓病のリスクの増加を引き起こす可能性があります。

リード氏によると、医療専門家はエマさんが生後9か月になるまで発育に疑問を持たず、診断にはさらに1年かかったという。

「診断の過程で私が奇妙に思ったのは、ウィリアムズ症候群の他の子供たちに会ったことのある医療専門家が3人か4人いたのに、エマにはそれが見られなかったことです」とリード氏は語った。 「ウィリアムズ症候群が何なのかを一度理解すれば、似たような顔の特徴を持っているため、ウィリアムズ症候群に苦しんでいる人々を見分けることは難しくありません。」

エマさんは 13 年間同じ小児科医の治療を受けてきましたが、現在は成人治療に移る準備をしています。リードさんは、娘が受けているケアの質を懸念しています。

「エマの小児科医は優秀で、すべてを調整してくれましたが、すぐにエマは成人向けサービスに異動し、一般医の診察を受ける予定です」とリード氏は語った。 「ウィリアムズ症候群について聞いたことのある一般医は約 30 人に 1 人だけなので、エマが必要なレベルのケアを受けられないのではないかと心配しています。」

英国遺伝同盟のニック・ミード最高経営責任者（CEO）は、NHSにはまれな遺伝的疾患を持つ人々をケアする設備が不十分な場合があると述べた。

ミード氏は、「基本的にNHSは、私たちが必要なときに私たちの世話をしてくれるという優れた仕事をしてくれますが、これはすべての人に当てはまるわけではありません。実際、英国でまれな疾患を抱えて暮らす私たちにとっては、まったく逆かもしれません。」と語った。 「私たちのヘルスケアモデルは、多くの異なるケア経路で構成されています。あなたの症状がこれらのいずれかにうまく当てはまれば、それは素晴らしいことです。つまり、診断と治療のためのケア経路が定義されているということです。しかし、これらは最も一般的な症状に焦点を当てた厳格なプロセスです。」

同氏はさらに、「非常に稀な症状に対処するのに必要な柔軟性が彼らには備わっていない。これらの症状は本質的に複雑であることが多く、外部の医療を含むさまざまなサービスによる幅広い専門知識や専門知識が必要となる。これは本質的に、『間違った』種類の症状を持つ人々を罰するものであり、わが国で稀な症状を抱えて暮らす何百万人もの人々に深刻な悪影響を与えている。」と付け加えた。

European Orphanet データベースから最も一般的な 163 件のまれな症状を分析したところ、National Institute for Health and Care Excellence のガイダンスによってサポートされていたのは 4 分の 1 (26%) のみでした。また、イングランド代表のコミッショナーとなる可能性のある79のポジションのうち、半数以上（55％）は特に役職に就いていなかった。

同慈善団体は、希少な遺伝的疾患へのさらなる研究投資とともに、包括的な希少疾患登録簿に資金を提供し、英国全土で開発することを推奨した。